近日，由福建省医学会主办的福建省呼吸病学2025年学术会议在福州举办。为加强省内各级别医院呼吸专业的交流，提升诊疗水平，促进共同进步，本次大会特别设立病例大赛环节,我院代表队斩获病例大赛的桂冠。
我院呼吸与危重症医学科代表队（参赛者：主治医师彭志文，指导老师：主任医师方桂桔）在会议上与全省同道分享了一例深度挖掘的罕见病病例。“这份病例充分体现了宁德市医院呼吸科团队近年来在罕见病领域的深耕，对每一位患者负责任的态度让人感动。”福建医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科主任医师连宁芳在点评时表示，希望宁德的同道们以此为契机，进一步展开相关研究。
经过激烈的角逐，我院呼吸与危重症医学科代表队斩获本次病例大赛的桂冠，这是对我院呼吸与危重症医学科近3年来以省重点专科建设和医院省区域医疗中心建设为契机，不断在新的领域拓展及取得成绩的肯定。同时也展现了地市级医院专科在疑难、罕见呼吸系统疾病方面具备的扎实功底及钻研精神。
据悉，自2022年开展省重点专科建设以来，我院呼吸与危重症医学科在发挥传统亚专科优势之外，深入关注呼吸疑难罕见病领域并有所斩获。目前已累计发现考登综合征家系1个和BHD综合征家系2个。其中，考登综合征家系的文章《PTEN基因突变所致Cowden综合征一个家系的遗传学分析》发表在《中华医学遗传学杂志》。BHD综合征研究方面，2024年在重点专科建设资金支持下开展自研课题《FLCN基因突变致BHD综合征多个家系的遗传学分析》，目前已确诊2个家系共13名患者，并参与国际罕见病会议分享相关病例。
