近日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等主办，国际罕见病研究联盟（IRDIRC）、中华医学会罕见病分会、比尔及梅琳达.盖茨基金会等协办，联合中外40余家机构共同举办的“2025年罕见病国际交流会（IRDCC）”在海南海口隆重开幕。我院呼吸与危重症医学科罕见病诊治团队获得优秀壁报奖，主治医师彭志文受邀参加医者之声脱口秀演讲，在国际会议中为罕见病发声。

本届大会以共建人类卫生健康共同体"为主题，汇聚1000余位海内外罕见病基础研究、临床诊疗、政策保障、医药产业、患者服务等领域的专家、研究人员深入研讨，聚焦全球罕见病领域最前沿的成果与经验。中国罕见病联盟执行理事长兼全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康、世界卫生组织（WHO）驻华代表Martin Taylor出席开幕式并致辞。为促进罕见病领域的科研创新与国际合作，本次大会前举办罕见病英文壁报征集活动。我院呼吸与危重症医学科罕见病诊治团队积极参与，成员包括主任医师方桂桔、副主任医师张灿辉、主治医师彭志文。我科团队参赛病例在数百份参赛病例中脱颖而出，获得优秀壁报奖，且彭志文受邀参加医者之声脱口秀演讲，在大会分享了一例FLCN基因变异致BHD综合征一个家系的遗传学分析，获得与会专家及代表们的高度评价。

据悉，我院作为2019年国家卫健委公布的首批入选罕见病诊疗协作网的医院，也是宁德市唯一一家医院。近年来，在省级区域医疗中心建设及省重点专科建设的双重加持下，我院呼吸与危重症医学科充分发挥在本地的优质医疗资源辐射带动作用，不断提高罕见病诊治能力，逐步开展呼吸系统罕见病的诊治工作。通过院内自研课题等多方面筹集科研资金，目前已确诊BHD综合征2个家系、Cowden综合征1个家系，积累了些许成果。此次参会后呼吸与危重症医学科团队会进一步加强与国家级罕见病诊疗平台的联系，争取更高层级的指导，为罕见病病友们带去希望，从而逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。