每年的3月21日被定为“世界唐氏综合征日”，日期背后的深意源于唐氏患者的病因——人体第21号染色体多出一条（即21-三体）。这一特殊的日子旨在呼吁全社会关注唐氏群体，消除误解与偏见，用科学的知识传递温暖，用包容的行动支持每一个“特别”的生命。

在世界唐氏综合征日到来之际，我院产前诊断中心、产科联合发起“融合发展 科技赋能唐宝逐梦 共筑未来”公益义诊活动，为唐氏综合征患者及家庭提供专业支持：

义诊时间：3月21日 8:30-12:00

义诊地点：我院东侨院区门诊楼3楼大厅

义诊对象及内容：

高龄及备孕期女性

曾经生育过畸形儿或罕见遗传病患儿的夫妇

遗传病患者或携带者，免费提供携带者筛查10人份(含10种常见疾病，17个基因)

患有原因不明确、难治愈且患病率极低的先天性疾病者

孕期家庭遗传咨询

产前筛查指导

预约方式：现场取号就诊

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征，是由于人体细胞中多出一条21号染色体导致的先天性遗传疾病。它是全球最常见的染色体异常疾病，新生儿发病率约为1/600-1/800，且与母亲生育年龄密切相关（高龄产妇风险显著增加）。

二、唐氏综合征的典型表现

1.特殊面容特征：扁平脸、眼距宽、鼻梁低平、小耳廓等。

2.智力与发育迟缓：轻至中度智力障碍，语言、运动发育较慢。

3.健康隐患：约半数患儿合并先天性心脏病，部分存在消化系统畸形、甲状腺功能异常等问题。

4.个体差异大：通过早期干预，许多患者可具备基本生活技能，甚至从事简单工作。

三、科学筛查与诊断：为生命负责

1.产前筛查

- NT超声（孕11-13周）：通过胎儿颈后透明层厚度评估风险。

-唐氏中期筛查（孕15-20周）：结合母体血清指标、孕周与年龄计算风险值。

-无创DNA检测（NIPT）：通过检测母血中胎儿游离DNA，准确率超95%。

2.确诊手段：羊水穿刺或绒毛膜取样（染色体核型分析为金标准）。

温馨提示：筛查异常不代表确诊，需进一步检查；高龄孕妇建议直接咨询产前诊断。

四、治疗与支持：早干预，点亮希望

目前唐氏综合征无法治愈，但通过多学科协作的早期干预，可显著提升患者生活质量：

-康复训练：物理治疗、语言训练、认知教育等。

-疾病管理：定期检查心脏、听力、视力等，及时治疗并发症。

-社会融入：特殊教育、职业技能培训，帮助患者实现自我价值。

医学进步：已有唐氏患者考入大学、成为运动员或艺术工作者，生命同样精彩！

五、打破偏见，从“心”接纳

尽管社会对唐氏群体的认知逐步提升，但误解仍存在：“唐氏儿=家庭负担”“智力低下无药可救”……这些标签掩盖了他们的潜能与笑容。

我们能做的：

-尊重称呼：避免“唐氏儿”等标签化语言，用“唐氏综合征患者”或亲切的“唐宝宝”。

-传递平等：支持融合教育，倡导就业机会，让他们享有同等权利。

-传递温暖：参与公益行动，用微笑代替异样眼光。

义诊专家：

曾笑梅 产科主任医师

福建省围产医学分会围产保健学组委员，福建省遗传学分会委员，福建省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员，宁德市医学会围产分会常委。

擅长：产科高危妊娠、产前筛查及遗传咨询、妊娠高血压疾病的诊断和治疗等。

吴勤娟 产科副主任医师

擅长：产前诊断、遗传咨询、高危妊娠的孕期保健及诊治等。

陈洵艳 产科副主任医师

福建省海峡医药卫生交流协会妇产科智慧医疗专业委员会委员。开展专业：产前筛查、产前诊断遗传咨询、产科高危妊娠的孕期保健、产科危重症的救治等有较丰富的临床诊治经验。

擅长:产前诊断羊水穿刺、剖宫产、阴道助产等产科操作及各种常见手术；对各种产科高危手术有一定经验。

富显果 主任技师 医学博士

宁德师范学院兼职副教授，福建医科大学硕士生导师，现任宁德师范学院附属宁德市医院宣传与科教科科长兼中心实验室主任。现担任中国中西医结合学会检验医学专业委员会出生缺陷实验诊断专家委员会常委委员、中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会委员、福建省医学会检验医学分会、医学遗传分会青年委员会委员等；主持福建省自然基金项目2项、省卫生健康科技计划项目2项、市科技计划项目2项；以第一或通讯作者发表核心期刊以上论文10余篇，其中SCI论文8篇；获宁德市科技进步二等奖1项、福建省医学科技三等奖1项。

专业特长：产前筛查与诊断、分子遗传学检验及研究。

每一份生命都有独特的轨迹，唐氏综合征患者或许走得慢一些，但他们的真诚、乐观与勇气同样值得喝彩。在世界唐氏综合征日，让我们用科学驱散迷雾，以爱心搭建桥梁，共同守护这片“与众不同的星空”。

【产前诊断中心 &产科】为爱守护，与您同行

（如有疑问，可至公众号预约咨询专家门诊）

我院产前诊断中心开展以下项目：

1.遗传门诊：通过遗传咨询，解答病人问题和宣传遗传知识。

时间：每周一至五正常上班时间（上午8:00-12:00,下午14:30-17:30） 地点：东侨院区门诊3楼6号诊室。

2.外周血淋巴细胞染色体检查：对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经、先天缺陷、性分化异常等患者，进行细胞遗传学方面的检查。需由医生开具申请单并至东侨院区内科楼16层产前诊断预约。

3.孕中期血清学筛查：对怀孕15-20⁺⁶周的孕妇进行中孕期产前筛查，可有效防止唐氏儿的出生，血清学产前筛查需至东侨院区产科门诊开单检查。

4.羊水产前诊断：对产前血清学筛查高风险及其他符合羊水诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺诊断（最佳穿刺时间：孕18-20⁺⁶周），可有效阻止出生缺陷的发生。羊水产前诊断需至东侨院区门诊楼3楼遗传门诊进行术前检查和预约诊断。

5.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查：俗称无创DNA，经遗传门诊医生评估后采血检查，每周一至五正常上班时间均可检查。

6.血清胎盘生长因子（PIGF）检测：经产科门诊医生评估后采血检测，每周一至五正常上班时间均可检测，建议空腹采血。