3月21日是第十五个“世界唐氏综合征日”,为提高公众对唐氏综合征的认知,科普产前筛查与诊断的重要性,筑牢出生缺陷防控防线,3月20日,宁德市医院产前诊断中心联合霞浦县妇幼保健院开展世界唐氏综合征日主题义诊活动,为辖区育龄夫妇、孕产妇、儿童送上专业的妇幼健康诊疗服务与暖心福利。

本次义诊活动聚焦产前筛查与诊断、优生遗传咨询、妇幼健康等核心内容。义诊团队由宁德市医院产前诊断中心、新生儿科、感染科、儿科、妇科等多学科专家组成,为群众提供优生遗传咨询、高危妊娠管理、孕期感染防治、新生儿及儿科等一站式妇幼健康服务。现场免费提供了60人份孕中期唐氏筛查和10人份16种单基因遗传病携带者筛查,切实将义诊惠民落到实处。




据悉,唐氏综合征作为最常见的染色体异常疾病,每600-800名新生儿中约有1例发生,产前筛查与诊断是预防该疾病的关键手段。此次义诊活动的开展,不仅为辖区群众提供了便捷、专业的医疗服务,更有效普及了出生缺陷预防、妇幼健康管理的科学知识,提升了公众的优生优育意识。
链接:宁德市医院产前诊断中心简介
宁德市医院产前诊断中心成立于2020年11月。现有人员12人,其中高级职称6人,中级职称3人,博士、硕士学历4人。中心配备了染色体自动扫描分析系统、时间分辨荧光分析仪、基因测序仪NextSeq 550AR、染色体分散仪、荧光定量PCR仪等设备,总价值700余万元。
目前临床服务开展孕中期母血清产前筛查、无创胎儿游离DNA产前筛查;外周血、羊水染色体核型分析;染色体微阵列CMA、单基因遗传病(如地中海贫血基因、脊髓性肌萎缩症SMN1基因)、染色体非整倍体等多种遗传性疾病检测和分子遗传诊断,生殖病原体检测;并为患者及孕龄人群提供遗传优生建议、遗传报告解读等专业遗传咨询服务。